I ricercatori hanno messo a punto un nuovo metodo basato su immagini cerebrali e genetica che potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell’autismo o, più correttamente, dei disturbi dello spettro autistico. In parole molto semplici, è stata sviluppata un’intelligenza artificiale (IA) che attraverso l’analisi delle scansioni del cervello datele “in pasto” è in grado di individuare i segni genetici dell’autismo.
La precisione diagnostica arriva fino al 95 percento, ciò significa che è accuratissimo. Poiché i metodi diagnostici standardizzati (come l’ADOS-2) si concentrano su comportamento, linguaggio, comunicazione, interazione sociale e altro ancora, a causa delle difficoltà intrinseche spesso si sfocia in ritardi e lunghe trafile di controlli per i piccoli.
Tuttavia, dato che l’autismo ha una “solida base genetica”, come evidenziato dagli autori del nuovo studio, avere a disposizione un metodo efficace in grado di andare a caccia di questi marcatori genetici potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce, la classificazione e i trattamenti, migliorando al contempo gli esiti terapeutici. I benefici potrebbero essere tradotti anche per condizioni neurologiche analoghe.
A sviluppare l’IA capace di rilevare i marcatori genetici dei disturbi dello spettro autistico dalle immagini cerebrali (ottenute tramite risonanza magnetica) è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati della Facoltà di Medicina della prestigiosa Università Johns Hopkins e del Dipartimento di Ingegneria biomedica dell’Università della Virginia, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Dipartimento di Neurologia dell’Università della California di San Francisco. Attraverso l’analisi delle scansioni cerebrali l’IA mette in relazione il trasporto di massa – “il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti”, spiegano gli studiosi – con le variazioni del numero di copie legate all’autismo nella regione 16p11.2, riuscendo a discernere gli individui con disturbi dello spettro autistico da quelli tipici.